вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кератин 12. KRT12 кодирует цепь промежуточного филамента, кератина 12, тип I, экспрессируемую в эпителии роговицы. Мутации в этом гене приводят к эпителиальной дистрофии роговицы Месманна.
keratin 12. KRT12 encodes the type I intermediate filament chain keratin 12, expressed in corneal epithelia. Mutations in this gene lead to Meesmann corneal dystrophy.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
