вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок цинковых пальцев 513. Этот ген кодирует возможно регулятор транскрипции, участвующий в развитии сетчатки. Дефекты в этом ген могут быть причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита. Два варианта транскриптции, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
zinc finger protein 513. The protein encoded by this gene is a possible transcriptional regulator involved in retinal development. Defects in this gene can be a cause of autosomal-recessive retinitis pigmentosa. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
