вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
SIL1 фактор обмена нуклеотидов. Этот ген кодирует белок эндоплазматического ретикулума (ER), N-связанный гликопротеин с N-концевой последовательностью ER таргетинга, два предполагаемых сайта N-гликозилирования, и С-концевой сигнал ER удержания. Этот белок действует как фактор обмена нуклеотидов для другого белка реакции несвернутых белков. Мутации в этом гене были связаны с синдромом Маринеску-Шегрена. Альтернативные варианты сплайсинга были охарактеризованы.
SIL1 nucleotide exchange factor. This gene encodes a resident endoplasmic reticulum (ER), N-linked glycoprotein with an N-terminal ER targeting sequence, 2 putative N-glycosylation sites, and a C-terminal ER retention signal. This protein functions as a nucleotide exchange factor for another unfolded protein response protein. Mutations in this gene have been associated with Marinesco-Sjogren syndrome. Alternate transcriptional splice variants have been characterized.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
