вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) комплекс I, фактор сборки 5. NADH-убихинон-оксидоредуктаза - комплекс I митохондриальной дыхательной цепи, катализирует перенос электронов с NADH на убихинон и состоит из по крайней мере 43 субъединиц. Комплекс расположен на внутренней митохондриальной мембране. Этот ген кодирует митохондриальный белок, который связан с матричной стороной внутренней митохондриальной мембраны и требуется для сборки комплекса I. Мутации в этом гене приводит к дефициту митохондриального комплекса I. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 5. The NADH-ubiquinone oxidoreductase complex (complex I) of the mitochondrial respiratory chain catalyzes the transfer of electrons from NADH to ubiquinone, and consists of at least 43 subunits. The complex is located in the inner mitochondrial membrane. This gene encodes a mitochondrial protein that is associated with the matrix face of the mitochondrial inner membrane and is required for complex I assembly. A mutation in this gene results in mitochondrial complex I deficiency. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
