вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Зрительной системы гомеобокс 1. Белок, кодируемый этим геном содержит схожий с парным гомеодомен и связывается с ядром локуса контроля региона кластера генов красных/зеленых зрительных пигментов. Кодируемый белок может регулировать экспрессию генов опсина колбочек на ранних стадиях развития. Мутации в этом гене могут привести к задней полиморфной дистрофии роговицы и кератоконусу. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующих различные изоформы, были описаны.
visual system homeobox 1. The protein encoded by this gene contains a paired-like homeodomain and binds to the core of the locus control region of the red/green visual pigment gene cluster. The encoded protein may regulate expression of the cone opsin genes early in development. Mutations in this gene can cause posterior polymorphous corneal dystrophy and keratoconus. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
