| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Галактозамин (N-ацетил)-6-сульфат сульфатаза. Этот ген кодирует N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу, которая является лизосомальной экзогидролазой, необходимой для деградации гликозаминогликанов, кератансульфата и хондроитин-6-сульфата. Изменения последовательности, в том числе точечные, миссенс-и нонсенс-мутации, а также те, которые влияют сплайсинг, приводят к дефициту этого фермента. Недостаток этого фермента приводит к синдрому Моркио, лизосомальныому расстройству хранения.
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase. This gene encodes N-acetylgalactosamine-6-sulfatase which is a lysosomal exohydrolase required for the degradation of the glycosaminoglycans, keratan sulfate, and chondroitin 6-sulfate. Sequence alterations including point, missense and nonsense mutations, as well as those that affect splicing, result in a deficiency of this enzyme. Deficiencies of this enzyme lead to Morquio A syndrome, a lysosomal storage disorder.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
