| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Протеолипидный белок 1. Этот ген кодирует трансмембранный протеолипид, который является преобладающим миелиновым белком центральной нервной системы. Он может играть роль в уплотнении, стабилизации и поддержании миелиновых оболочек, а также в развитии олигодендроцитов и аксональном выживании. Мутации в этом гене являются причиной Х-хромосомной болезни Пелицеуса-Мерцбахера и спастической параплегии типа 2. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы или имеющие различные 5' UTRs, были определены для этого гена.
proteolipid protein 1. This gene encodes a transmembrane proteolipid protein that is the predominant myelin protein present in the central nervous system. It may play a role in the compaction, stabilization, and maintenance of myelin sheaths, as well as in oligodendrocyte development and axonal survival. Mutations in this gene cause X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms or having different 5' UTRs, have been identified for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
