вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Трансмембранный белок 237. Этот ген кодирует белок с четыремя трансмембранными доменами, который, как считается, участвует в WNT сигнализации. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Жубера 14 . Два варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
transmembrane protein 237. The protein encoded by this gene is a tetraspanin protein that is thought to be involved in WNT signaling. Defects in this gene are a cause of Joubert syndrome-14. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
