| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ассоциированная с мужской половой клеткой киназа. Этот ген кодирует серин/треонин протеинкиназу, родственную киназам, участвующим в регуляции клеточного цикла. Она экспрессируется почти исключительно в семенниках, в первую очередь в половых клетках. Исследования гомологов у мышей и крыс показали, что киназа локализована у хромосом во время мейоза при сперматогенезе, специфично в синаптонемном комплексе, который существует пока гомологичные хромосомы спарены. Существует, однако, исследование мышиного гомолога, которое показало высокий уровень экспрессии в развивающемся сенсорноом эпителии поэтому его функции могут быть более общими. Три варианта транскрипциии, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
mannosidase, alpha, class 2B, member 1. This gene encodes an enzyme that hydrolyzes terminal, non-reducing alpha-D-mannose residues in alpha-D-mannosides. Its activity is necessary for the catabolism of N-linked carbohydrates released during glycoprotein turnover and it is member of family 38 of glycosyl hydrolases. The full length protein is processed in two steps. First, a 49 aa leader sequence is cleaved off and the remainder of the protein is processed into 3 peptides of 70 kDa, 42 kDa (D) and 13/15 kDa (E). Next, the 70 kDa peptide is further processed into three peptides (A, B and C). The A, B and C peptides are disulfide-linked. Defects in this gene have been associated with lysosomal alpha-mannosidosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
