| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фосфодиэстераза 6C, цГМФ-специфическая, колбочки, альфа прайм. Этот ген кодирует альфа-прайм субъединицу колбочковой фосфодиэстеразы, которая состоит из гомодимера двух альфа-прайм субъединиц и 3 меньших белков 11, 13 и 15 кДа. Мутации в этом гене связаны с колбочковой дистрофией типа 4 (COD4).
phosphodiesterase 6C, cGMP-specific, cone, alpha prime. This gene encodes the alpha-prime subunit of cone phosphodiesterase, which is composed of a homodimer of two alpha-prime subunits and 3 smaller proteins of 11, 13, and 15 kDa. Mutations in this gene are associated with cone dystrophy type 4 (COD4).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
