вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомеодомен, схожий со спаренным 3. Этот ген кодирует представителя семейства RIEG / PITX гомеобокс, которое находится в Bicoid классе гомеодоменных белков. Представители этого семейства действуют как факторы транскрипции. Этот белок участвует в формировании хрусталика во время развития глаза. Мутации этого гена были связаны с мезенхимальным дизгенезом переднего сегмента и врожденной катарактой.
paired-like homeodomain 3. This gene encodes a member of the RIEG/PITX homeobox family, which is in the bicoid class of homeodomain proteins. Members of this family act as transcription factors. This protein is involved in lens formation during eye development. Mutations of this gene have been associated with anterior segment mesenchymal dysgenesis and congenital cataracts.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
