вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
c-mer протоонкогена тирозинкиназы. Этот ген является представителем семейства MER/AXL/TYRO3 рецепторных киназ и кодирует трансмембранный белок с двумя доменами фибронектина типа III, два Ig-подобных C2-типа (иммуноглобулин-подобный) домена и одним доменом тирозинкиназы. Мутации в этом гене связаны с разрушением пигментного эпителия сетчатки (RPE) путем фагоцитоза и аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом (RP).
c-mer proto-oncogene tyrosine kinase. This gene is a member of the MER/AXL/TYRO3 receptor kinase family and encodes a transmembrane protein with two fibronectin type-III domains, two Ig-like C2-type (immunoglobulin-like) domains, and one tyrosine kinase domain. Mutations in this gene have been associated with disruption of the retinal pigment epithelium (RPE) phagocytosis pathway and onset of autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
