| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Барде-Бидля 4. Этот ген является членом семейства генов синдрома Барде-Бидля (BBS) . синдром Барде-Бидля является аутосомно-рецессивным расстройством, характеризуется прогрессирующей дегенерацией сетчатки , ожиреним, полидактилией , порок почечного развития и умственной отсталостью. Белки, кодируемые членами семейства генов BBS структурно разнообразны и сходные фенотипы представлены при мутациях в генах членов семейства BBS , вероятно, из-за их общих ролей в формировании ресничек и функции. Многие белки BBS локализуются в базальных телах, аксонемах ресничек и околоцентриолярных регионах клеток. BBS белки также могут участвовать в транспорте с помощью микротрубочек. Белок, кодируемый этим геном схож с последовательностью О-связанных N-ацетилглюкозамин(O-GlcNAc)трансфераз в растениях и архебактериях и у человека формирует мульти-белок "BBSому", комплекс с шестью другими белками BBS. Альтернативные варианты сплайсинга были описаны, но существование их белковых продуктов не было экспериментально подтверждено.
Длина гена 67,988 кб, содержит 16 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
