| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Схожий с бета-1 ,3-галактозилтрансферазой. Это бета-1 ,3-глюкозилтрансфераза, который превращает глюкозу в О-связанные фукозилгликаны с повторами тромбоспондина типа 1 (ТМР) нескольких белков. Кодируемый белок является мембранным белком типа II. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Петера-плюс (Peters-plus syndrome) (PPS).
Длина гена 171,992 кб, содержит 15 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
