вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомолог unc-119 (C. elegans). Этот ген специфически экспрессируется в фоторецепторах сетчатки. Кодируемый продукт имеет сильную гомологию с белком unc119 C. elegans и он может функционально дополнять мутации unc119 C. elegans. Он был локализован в синапсах фоторецептора во внешнем сетчатом слое сетчатки, и предположительно, играет роль в механизме высвобождения нейротрансмиттеров фоторецептора через цикл синаптических везикул. Два варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы, были описаны для этого гена.
unc-119 homolog (C. elegans). This gene is specifically expressed in the photoreceptors in the retina. The encoded product shares strong homology with the C. elegans unc119 protein and it can functionally complement the C. elegans unc119 mutation. It has been localized to the photoreceptor synapses in the outer plexiform layer of the retina, and suggested to play a role in the mechanism of photoreceptor neurotransmitter release through the synaptic vesicle cycle. Two transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
