вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Jagged 1. Этот ген кодирует человеческий гомолог jagged-белка Drosophilia. У человека этот белок является лигандом для рецептора notch 1, который является человеческим гомологом notch-рецептора для jagged у Drosophilia. Мутации, которые изменяют jagged 1 белок явлются причиной синдрома Алажиля. Передача сигнала через jagged 1 и notch 1, как было показано, играет роль в кроветворении.
jagged 1. The jagged 1 protein encoded by JAG1 is the human homolog of the Drosophilia jagged protein. Human jagged 1 is the ligand for the receptor notch 1, the latter a human homolog of the Drosophilia jagged receptor notch. Mutations that alter the jagged 1 protein cause Alagille syndrome. Jagged 1 signalling through notch 1 has also been shown to play a role in hematopoiesis.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
