| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Миозин, тяжелая цепь 9, не мышечный. Этот ген кодирует обычный немышечный миозин; этот белок не следует путать с нетрадиционными миозином-9а или 9b (MYO9A или MYO9B). Этот ген кодирует тяжелую цепь миозина IIA, которая содержит домен IQ и домен,подобный головке миозина, который участвует во многих важных функциях, включая цитокинез, подвижность клеток и поддержание формы клетки. Дефекты в этом гене ассоциированы с несиндромальной нейросенсорной глухотой аутосомно-доминантного типа 17, синдромом Эпштейна, синдромом Альпорта с макротромбоцитопенией, синдромом Себастьяна, синдромом Фечтера и макротромбоцитопенией с прогрессивной нейросенсорной глухотой.
myosin, heavy chain 9, non-muscle. This gene encodes a conventional non-muscle myosin; this protein should not be confused with the unconventional myosin-9a or 9b (MYO9A or MYO9B). The encoded protein is a myosin IIA heavy chain that contains an IQ domain and a myosin head-like domain which is involved in several important functions, including cytokinesis, cell motility and maintenance of cell shape. Defects in this gene have been associated with non-syndromic sensorineural deafness autosomal dominant type 17, Epstein syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome and macrothrombocytopenia with progressive sensorineural deafness.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
