вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
К (лизин) ацетилтрансфераза 6В. Белок, кодируемый этим геном, ацетилтрансфераза гистонов и компонент MOZ / MORF белкового комплекса. В дополнение к своей ацетилтрансферазной активности, кодируемый белок обладает транскрипционной активностью активации на его N-конце и транскрипционную активностью репрессии на его С-конце. Этот белок необходим для RUNX2-зависимой активации транскрипции и может быть вовлечен в развитие мозга. Мутации были обнаружены у пациентов с генитопателлярным синдромом. Транслокация этого гена и гена CREBBP приводит к острому миелоидному лейкозу. Три варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
K(lysine) acetyltransferase 6B. The protein encoded by this gene is a histone acetyltransferase and component of the MOZ/MORF protein complex. In addition to its acetyltransferase activity, the encoded protein has transcriptional activation activity in its N-terminal end and transcriptional repression activity in its C-terminal end. This protein is necessary for RUNX2-dependent transcriptional activation and could be involved in brain development. Mutations have been found in patients with genitopatellar syndrome. A translocation of this gene and the CREBBP gene results in acute myeloid leukemias. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
