вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий UbiA домен пренилтрансферазы 1. Этот ген кодирует белок, который, как считается, участвует в метаболизме холестерина и фосфолипидов. Мутации в этом гене связаны с кристаллической дистрофией роговицы Шнайдера.
UbiA prenyltransferase domain containing 1. This gene encodes a protein thought to be involved in cholesterol and phospholipid metabolism. Mutations in this gene are associated with Schnyder crystalline corneal dystrophy.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|