| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Альдегиддегидрогеназа семейство 3, представитель А2. Считается, что альдегиддегидрогеназные изоэнзимы играют основную роль в детоксификации альдегидов, полученных в метаболизме алкоголя и при пероксидации липидов. Продукт этого гена катализирует окисление длинноцепчечных олифатических альдегидов до жирных кислот. Мутации этого гена приводят к синдрому Шергена-Ларсона (Sjogren-Larsson syndrome). Были найденны альтернативно сплайсирующиеся варанты, кодирующие разные изоформы..
Длина гена 37,499 кб, содержит 11 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
