вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Метилмалонил КоА мутаза. Этот ген кодирует митохондриальный фермент метилмалонил коэнзим А мутазу. В организме человека, продукт этого гена - витамин В12-зависимый фермент, который катализирует изомеризацию метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА, в то время как у других видов этот фермент может иметь различные функции. Мутации в этом гене могут привести к различным типам метилмалоновой ацидурии.
methylmalonyl CoA mutase. This gene encodes the mitochondrial enzyme methylmalonyl Coenzyme A mutase. In humans, the product of this gene is a vitamin B12-dependent enzyme which catalyzes the isomerization of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA, while in other species this enzyme may have different functions. Mutations in this gene may lead to various types of methylmalonic aciduria
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
