вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Калиевый канал внутреннего выпрямления, подсемейство J, представитель 13. Этот ген кодирует представителя семейства белков калиевых каналов внутреннего выпрямления. Члены этого семейства образуют поры ионных каналов, которые позволяют ионам калия пройти в клетку. Кодируемый белок принадлежит к подсемейству белков с низкой сигнальной проводимостью канала, которые имеют низкую зависимость от концентрации калия. Мутации в этом гене связаны с витреоретинальная дегенерация в виде снежных хлопьев. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13. This gene encodes a member of the inwardly rectifying potassium channel family of proteins. Members of this family form ion channel pores that allow potassium ions to pass into a cell. The encoded protein belongs to a subfamily of low signal channel conductance proteins that have a low dependence on potassium concentration. Mutations in this gene are associated with snowflake vitreoretinal degeneration. Alternate splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
