вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Схожий с RPGRIP1. Белок, кодируемый этим геном может быть локализован в комплексе базального тела и центросомы или или в первичных ресничках и центросомах к реснитчатых клеток. Кодируемый белок, как было обнаружено, взаимодействуют с нефроцистином-4. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Жубера типа 7 (JBTS7) и синдрома Мекеля типа 5 (MKS5). Два варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
RPGRIP1-like. The protein encoded by this gene can localize to the basal body-centrosome complex or to primary cilia and centrosomes in ciliated cells. The encoded protein has been found to interact with nephrocystin-4. Defects in this gene are a cause of Joubert syndrome type 7 (JBTS7) and Meckel syndrome type 5 (MKS5). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
