| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок, активирующий RAB3 GTPазу, субъединица 2 (некаталитическая). Белок, кодируемый этим геном принадлежит к семейству белков RAB3, члены которой участвуют в регулируемом экзоцитозе нейромедиаторов и гормонов. Этот белок образует активирующий RAB3 GTPазу комплекс с RAB3GAP1, где он представляет собой регуляторную субъединицу, а второй белок является каталитической субъединицей. Этот ген имеет самый высокий уровень экспрессии в головном мозге, в соответствии с этим, играет ключевую роль в развитии нервной системы. Мутации в этом гене связаны с синдромом Мартсолфа.
RAB3 GTPase activating protein subunit 2 (non-catalytic). The protein encoded by this gene belongs to the RAB3 protein family, members of which are involved in regulated exocytosis of neurotransmitters and hormones. This protein forms the Rab3 GTPase-activating complex with RAB3GAP1, where it constitutes the regulatory subunit, whereas the latter functions as the catalytic subunit. This gene has the highest level of expression in the brain, consistent with it having a key role in neurodevelopment. Mutations in this gene are associated with Martsolf syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
