| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Похожий на BC1 (убихинол-цитохром С редктаза)синтезирующий. Этот ген кодирует гомолог белка bcs1 из S. cerevisiae, вовлеченного в сборку третьего комплекса митохондриальной дыхательной цепи. Белок не содержит последовательность транспорта в митохондрии, но исследования показали, что он импортируется в митохондрии. Мутации этого гена ассоциированы с недостатном третьего комплекса дыхательной цепи и синдромом GRACILE. Описаны пять вариантов альтернативного сплайсинга, кодирующих один белок.
Длина гена 4,924 кб, содержит 9 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
