вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий домен изопреноидсинтазы. Этот ген кодирует белок, подобный 2-С-метил-D-эритритол 4-фосфат цитидилтрансферазе. Мутации в этом гене являются причиной синдрома Уокера-Варбурга. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
isoprenoid synthase domain containing. This gene encodes a 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein. Mutations in this gene are the cause of Walker-Warburg syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
