| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Центросомный белок 41kDa. Этот ген кодирует связывающйся с центросомой и микротрубочками белок, у которого предсказано два биспиральных домена и домен роданазы . В человеческих эпителиальных пигментных клетках сетчатки белок локализуется в центриолях и ресничках. Мутации в этом гене ассоциированы с синдромом Жубера 15, аутосомно-рецессивной цилиопатией и неврологическими расстройствами. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
