вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) 1 альфа подкомплекс, 12. Этот ген кодирует белок, который является частью митохондриального комплекса 1, части системы окислительного фосфорилирования в митохондриях. Комплекс 1 транспортирует электроны на убихинон с NADH, что устанавливает протонный градиента для генерации АТФ. Мутации в этом гене связаны с синдром Ли из-за недостаточность митохондриального комплекса 1. Псевдогены этого гена расположены на хромосомах 5 и 13. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 12. This gene encodes a protein which is part of mitochondrial complex 1, part of the oxidative phosphorylation system in mitochondria. Complex 1 transfers electrons to ubiquinone from NADH which establishes a proton gradient for the generation of ATP. Mutations in this gene are associated with Leigh syndrome due to mitochondrial complex 1 deficiency. Pseudogenes of this gene are located on chromosomes 5 and 13. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
