вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Связанный с G-белком рецепторная киназа 1. Этот ген кодирует представителя подсемейства киназный рецепторов, связанных с гуанин-нуклеотид-связывающими белками (G белками), из семейства Ser/Thr протеинкиназ. Белок фосфорилирует родопсин и инициирует его дезактивацию. Дефекты в GRK1, как известно, вызывают болезнь Огучи 2 (также известную как стационарная форма ночной слепоты Огучи тип-2).
G protein-coupled receptor kinase 1. This gene encodes a member of the guanine nucleotide-binding protein (G protein)-coupled receptor kinase subfamily of the Ser/Thr protein kinase family. The protein phosphorylates rhodopsin and initiates its deactivation. Defects in GRK1 are known to cause Oguchi disease 2 (also known as stationary night blindness Oguchi type-2).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
