вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Трансмембранный белок 67. Белок, кодируемый этим геном локализуется в первичной ресничке и на плазматической мембране.Этот ген участвует в миграции центриоли в апикальной мембране и формировании первичной реснички. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Меккеля типа 3 (MKS3) и синдрома Жубера типа 6 (JBTS6).
transmembrane protein 67. The protein encoded by this gene localizes to the primary cilium and to the plasma membrane. The gene functions in centriole migration to the apical membrane and formation of the primary cilium. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Defects in this gene are a cause of Meckel syndrome type 3 (MKS3) and Joubert syndrome type 6 (JBTS6).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
