вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Метилмалонил КоА эпимераза. Продукт этого гена катализирует взаимопревращения D-и L-метилмалонил-КоА в процессе деградации аминокислот с разветвленной цепью, жирных кислот с нечетной длиной цепи, и других метаболитов. Мутации в этом гене приводят к дефициту метилмалонил-КоА эпимеразы, который приводит к метилмалоновой ацидурии от легкой до умеренной форм.
methylmalonyl CoA epimerase. The product of this gene catalyzes the interconversion of D- and L-methylmalonyl-CoA during the degradation of branched chain amino acids. odd chain-length fatty acids, and other metabolites. Mutations in this gene result in methylmalonyl-CoA epimerase deficiency, which is presented as mild to moderate methylmalonic aciduria.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
