вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
SH3 и PX домены 2В. Этот ген кодирует белок-адаптер, который содержит домен PX и четыре домена гомологии Src 3. Кодируемый белок необходим для формирования подосом и участвует в клеточной адгезии и миграции многочисленных типов клеток. Мутации в этом гене являются причиной синдрома Франк-тер Хаар.
SH3 and PX domains 2B. This gene encodes an adapter protein that is characterized by a PX domain and four Src homology 3 domains. The encoded protein is required for podosome formation and is involved in cell adhesion and migration of numerous cell types. Mutations in this gene are the cause of Frank-ter Haar syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
