| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Глюкуронидаза, бета. Этот ген кодирует гидролазу, который деградирует гликозаминогликаны, в том числе гепарансульфат, дерматансульфат, и хондроитин-4,6-сульфат. Фермент образует гомотетрамер, локализованный в лизосомах. Мутации в этом гене приводят к мукополисахаридозу типа VII. Есть много псевдогенов этого локуса в геноме человека.
glucuronidase, beta. This gene encodes a hydrolase that degrades glycosaminoglycans, including heparan sulfate, dermatan sulfate, and chondroitin-4,6-sulfate. The enzyme forms a homotetramer that is localized to the lysosome. Mutations in this gene result in mucopolysaccharidosis type VII. There are many pseudogenes of this locus in the human genome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
