| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Хромосома 12, открытая рамка считывания 65. Этот ядерный ген кодирует белок митохондриального матрикса, которая вносит свой вклад в терминацию пептидной цепи в митохондриальном аппарате трансляции. Две делеции в 1 bp (приводящих к преждевременному стоп-кодону) приводят к снижению митохондриальной трансляции, уменьшенному количеству комплексов окислительного фосфорилирования и энцефаломиопатии. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
