| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген, тип I, альфа 1. Этот ген кодирует про-альфа1 цепи коллагена типа I, тройная спираль которого состоит из двух альфа 1 цепей и один альфа 2 цепи. Тип I является образующим фибриллы коллагеном в большинстве соединительных тканей и в изобилии встречается в кости, роговице, дерме и сухожилиях. Мутации в этом гене связаны с типами I-IV несовершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло типа VIIA, синдромом Элерса-Данло классического типа болезни Каффи и идиопатическим остеопорозом. Взаимные транслокации между хромосомами 17 и 22, где этот ген и ген тромбоцитарного фактора роста бета расположены, связаны с конкретным типом опухоли кожи, называемым дерматофибросаркомой выбухающей (dermatofibrosarcoma protuberans), в результате нерегулируемой экспрессии фактора роста. Два транскрипта, возникающие в результате использования альтернативных сигналов полиаденилирования, были найдены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
