вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий WD повторы эффектор плоской клеточной полярности. Этот ген кодирует цитоплазматический белок с WD40 повторми. Аналогичный ген у лягушек кодирует белок плоской клеточной полярности, которая играет важнейшую роль в коллективном движении клеток и ресничек опосредуя локализацию септина. Мутации в этом гене связаны с синдромом Барде-Бидля 15 и может также играть роль в синдроме Меккеля-Грубера.
WD repeat containing planar cell polarity effector. This gene encodes a cytoplasmic WD40 repeat protein. A similar gene in frogs encodes a planar cell polarity protein that plays a critical role in collective cell movement and ciliogenesis by mediating septin localization. Mutations in this gene are associated with Bardet-Biedl syndrome 15 and may also play a role in Meckel-Gruber syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
