| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ахалазия, недостаточность коры надпочечников, алакримия. Белок, кодируемый этим геном, явлется членом семейства регуляторных белков с WD-повтором и, возможно, вовлечён в нормальное развитие периферической и центральной нервной системы. Белок является частью комплекса ядерных пор и заякорен там с помощью белка NCD1. Дефекты этого гена ведут к синдому Олгроува (синдрому трёх А). Для этого гена было обнаружено два варианта транскрипции, кодирующих различные изоформы.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
