вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий PDZ домен 7. Этот ген кодирует ресничный белок, гомологичный белкам, мутантным у больных синдром Ашера, и мутации и транслокации с участием этого гена связаны с двумя типами синдрома Ашера. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
PDZ domain containing 7. This gene encodes a ciliary protein homologous to proteins which are mutated in Usher syndrome patients, and mutations and translocations involving this gene have been associated with two types of Usher syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
