| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Периферин 2 (дегенерация сетчатки, медленная). Белок, кодируемый этим геном является представителем суперсемейства трансмембранных белков 4, также известный как семейство тетраспанинов. Большинство из этого семейства - белки клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырех гидрофобных доменов. Эти белки опосредуют передачу сигналов, которые играют важную роль в регуляции клеточного развития, активации , роста и подвижности. Этот белок представляет собой гликопротеин клеточной поверхности находящийся в наружном сегменте палочек и колбочек. Он может функционировать как молекула адгезии, участвующая в стабилизации и уплотнении дисков внешнего сегмента или в поддержании кривизны обода. Этот белок имеет важное значение для морфогенеза дисков. Дефекты в этом гене связаны и с центральной и периферической дегенерацией сетчатки. Некоторые из различных фенотипически различных расстройств являются аутосомно-доминантным пигментным ретинитом, прогрессирующей дегенерацией желтого пятна, макулярной дистрофией и дигенным пигментным ретинитом.
peripherin 2 (retinal degeneration, slow). The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein found in the outer segment of both rod and cone photoreceptor cells. It may function as an adhesion molecule involved in stabilization and compaction of outer segment disks or in the maintenance of the curvature of the rim. This protein is essential for disk morphogenesis. Defects in this gene are associated with both central and peripheral retinal degenerations. Some of the various phenotypically different disorders are autosomal dominant retinitis pigmentosa, progressive macular degeneration, macular dystrophy and retinitis pigmentosa digenic.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
