вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Трансмембранный белок 126A. Этот ген кодирует митохондриальный мембранный белок с неизвестной функцией . Дефекты в этом гене являются причиной атрофии зрительного нерва 7 типа (OPA7). Два варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена .
transmembrane protein 126A. The protein encoded by this gene is a mitochondrial membrane protein of unknown function. Defects in this gene are a cause of optic atrophy type 7 (OPA7). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
