| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Версикан. Этот ген является представителем протеогликанового семейства аггреканов/версиканов. Этот ген кодирует большой хондроитинсульфат протеогликан и является основным компонентом внеклеточного матрикса. Этот белок участвует в клеточной адгезии, пролиферации, миграции и ангиогенезе и играет центральную роль в морфогенезе и поддержании тканей. Мутации в этом гене являются причиной синдрома Вагнера 1 типа. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, было найдено для этого гена .
versican. This gene is a member of the aggrecan/versican proteoglycan family. The protein encoded is a large chondroitin sulfate proteoglycan and is a major component of the extracellular matrix. This protein is involved in cell adhesion, proliferation, proliferation, migration and angiogenesis and plays a central role in tissue morphogenesis and maintenance. Mutations in this gene are the cause of Wagner syndrome type 1. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
