| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гексокиназа 1. Гексокиназа фосфорилирует глюкозу для производства глюкозо-6-фосфата, первый шаг в большинстве путей метаболизма глюкозы. Этот ген кодирует вездесущую форму гексокиназы, которая локализуется на наружной мембране митохондрий. Мутации в этом гене были связаны с гемолитической анемией, вызванной дефицитом гексокиназы. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к пяти вариантам транскриптов, которые кодируют различные изоформы, некоторые из которых являются тканеспецифическими. Каждая изоформа имеет различные N-концы, а остальные части белка идентичны между всеми изоформами.Шестой вариант транскрипта был описан, но из-за наличия нескольких стоп-кодонов, он считается некодирующим.
hexokinase 1. Hexokinases phosphorylate glucose to produce glucose-6-phosphate, the first step in most glucose metabolism pathways. This gene encodes a ubiquitous form of hexokinase which localizes to the outer membrane of mitochondria. Mutations in this gene have been associated with hemolytic anemia due to hexokinase deficiency. Alternative splicing of this gene results in five transcript variants which encode different isoforms, some of which are tissue-specific. Each isoform has a distinct N-terminus; the remainder of the protein is identical among all the isoforms. A sixth transcript variant has been described, but due to the presence of several stop codons, it is not thought to encode a protein.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
