Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген LAMB2 диагностика

вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии

Ламинин, бета 2 (ламинине S). Ламинины, семейство гликопротеинов внеклеточного матрикса, являются основной неколлагеновой составляющей базальных мембран. Они участвуют в различных биологических процессах, включающих адгезию клеток, дифференцировку, миграции, сигнализацию, рост нейритов и метастазирование. Ламинины, состоящие из 3 неидентичных цепей: ламинин альфа-, бета- и гамма (ранее А, В1 и В2, соответственно) - образуют крестообразную структуру, состоящую из 3 коротких плечей, каждое из которых образовано отдельной цепью, и длинного плеча, состоящего из всех 3 цепей. Каждая цепь ламинин является многодоменным белком, кодируемым различными генами. Несколько изоформ каждой цепи были описаны . Различные изомеры альфа, бета и гамма-цепей объединяются, чтобы дать начало различным гетеротримерными изоформам ламинина, которые обозначаются арабскими цифрами в порядке их открытия , т.е. альфа1-бета1-гамма1 гетеротример является ламинином 1. Биологические функции различных цепей и тримерных молекул в основном неизвестны, но некоторые из цепей, как было показано, отличаются по их распределению в тканях, что, по-видимому, отражает различные их функции в живом организме. Этот ген кодирует изоформу бета-цепи ламинина, бета-2. Бета-2 цепь содержит семь структурных доменов типичных для бета-цепи ламинина , в том числе короткий альфа-регион. Однако, в отличие от бета-1 цепи, бета-2 имеет более ограниченное распределение в тканях . ОЕго много в базальной мембране мышц около нервно-мышечных соединений, почечных клубочках и гладких мышцах сосудов. Трансгенные мыши, у которых ген бета-2 цепи инактивируется с помощью гомологичной рекомбинации, показали дефекты созревания нервно-мышечных синапсаов и ухудшение клубочковой фильтрации. Был найден альтернативный сплайсинг с участием неконсенсусного 5' сайта сплайсинга (gc) в 5'-UTR. Было высказано мнение, что неэффективный сплайсинг этого первого интрона, который не изменяет последовательность белка, приводит к увеличению количества несплайсированных транскриптов, по сравнению со сплайсированной формой. Полнометражный транскрипт сплайсированной формы не известен.

laminin, beta 2 (laminin S). Laminins, a family of extracellular matrix glycoproteins, are the major noncollagenous constituent of basement membranes. They have been implicated in a wide variety of biological processes including cell adhesion, differentiation, migration, signaling, neurite outgrowth and metastasis. Laminins, composed of 3 non identical chains: laminin alpha, beta and gamma (formerly A, B1, and B2, respectively), form a cruciform structure consisting of 3 short arms, each formed by a different chain, and a long arm composed of all 3 chains. Each laminin chain is a multidomain protein encoded by a distinct gene. Several isoforms of each chain have been described. Different alpha, beta and gamma chain isomers combine to give rise to different heterotrimeric laminin isoforms which are designated by Arabic numerals in the order of their discovery, i.e. alpha1beta1gamma1 heterotrimer is laminin 1. The biological functions of the different chains and trimer molecules are largely unknown, but some of the chains have been shown to differ with respect to their tissue distribution, presumably reflecting diverse functions in vivo. This gene encodes the beta chain isoform laminin, beta 2. The beta 2 chain contains the 7 structural domains typical of beta chains of laminin, including the short alpha region. However, unlike beta 1 chain, beta 2 has a more restricted tissue distribution. It is enriched in the basement membrane of muscles at the neuromuscular junctions, kidney glomerulus and vascular smooth muscle. Transgenic mice in which the beta 2 chain gene was inactivated by homologous recombination, showed defects in the maturation of neuromuscular junctions and impairment of glomerular filtration. Alternative splicing involving a non consensus 5' splice site (gc) in the 5' UTR of this gene has been reported. It was suggested that inefficient splicing of this first intron, which does not change the protein sequence, results in a greater abundance of the unspliced form of the transcript than the spliced form. The full-length nature of the spliced transcript is not known.

Основные гены глазных заболеваний:

ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10) WDR36
XLRS1 (RS1)

Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017