| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок 1, схожий с белком пигментного ретинита 1. Этот ген кодирует представителя семейства даблкортинов. Белок, кодируемый этим геном содержит два N-концевых домена даблкортинов, которые связывают микротрубочки и регулируют их полимеризацию, и два С-концевых больших повторяющихся региона, оба из которых содержат высокий процент глутамина и глутаминовой кислоты. Этот специфичный для сетчатки белок. Его точная длина варьируется между отдельными лицами из-за наличия 16aa повтора в первом С-концевом повторяющемся регионе. 16aa повтор кодируется высоко полиморфным 48 п.н. повтор, и у нормальных индивидуумов присутствует 1-6 копий 16aa повтора. Текущая референсная последовательность, показанная здесь имеет одну копию 16aa повтора. Этот белок и белок RP1, другой специфичный для сетчатки белок, играют важную и синергетическую роль во влияюнии на светочувствительность и морфогенез внешнего сегмента палочек. Мутации в этом гене приводят к скрытой макулярной дистрофии (OMD).
retinitis pigmentosa 1-like 1. This gene encodes a member of the doublecortin family. The protein encoded by this gene contains two N-terminal doublecortin domains, which bind microtubules and regulate microtubule polymerization, and two C-terminal large repetitive regions, both of which contain a high percentage of glutamine and glutamic acid residues. This protein is a retinal-specific protein. Its exact length varies among individuals due to the presence of a 16aa repeat in the first C-terminal repetitive region. The 16aa repeat is encoded by the highly polymorphic 48-bp repeat, and 1-6 copies of the 16aa repeat have been identified in normal individuals. The current reference sequence shown here has a single copy of the 16aa repeat. This protein and the RP1 protein, another retinal-specific protein, play essential and synergistic roles in affecting photosensitivity and outer segment morphogenesis of rod photoreceptors. Mutations in this gene cause occult macular dystrophy (OMD).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
