| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
GLIS семейство цинковых пальцев 3. Этот ген является членом семейства GLI-подобных белков цинковых палцев и кодирует ядерный белок с пятью цинковыми пальцами C2H2-типа. Этот белок функционирует как репрессор и активатор транскрипции испецифично связан с развитием бета-клеток поджелудочной железы, щитовидной железы, глаз, печени и почек. Мутации в этом гене связаны с неонатальным диабетом и врожденным гипотиреозом (NDH). Были описаны варианты альтернативно сплайсинга, которые кодируют различные изоформы белков, но было определено только два непроцессированных транскрипта.
GLIS family zinc finger 3. This gene is a member of the GLI-similar zinc finger protein family and encodes a nuclear protein with five C2H2-type zinc finger domains. This protein functions as both a repressor and activator of transcription and is specifically involved in the development of pancreatic beta cells, the thyroid, eye, liver and kidney. Mutations in this gene have been associated with neonatal diabetes and congenital hypothyroidism (NDH). Alternatively spliced variants that encode different protein isoforms have been described but the full-length nature of only two have been determined.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
