вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Метилмалоновая ацидурия (недостаточность кобаламина) cblD типа, с гомоцистинурией. Этот ген кодирует митохондриальный белок, который участвует в ранней стадии метаболизма витамина B12. Витамин В12 (кобаламин) имеет важное значение для нормального развития и выживаемости людей. Мутации в этом гене являются причиной метилмалоновая ацидурии и гомоцистинурии типа cblD (MMADHC), нарушении метаболизма кобаламина, которое характеризуется снижением уровня коферментов аденозилкобаламина и метилкобаламинома. Псевдогены были определены на хромосомах 11 и X.
methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria. This gene encodes a mitochondrial protein that is involved in an early step of vitamin B12 metabolism. Vitamin B12 (cobalamin) is essential for normal development and survival in humans. Mutations in this gene cause methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD (MMADHC), a disorder of cobalamin metabolism that is characterized by decreased levels of the coenzymes adenosylcobalamin and methylcobalamin. Pseudogenes have been identified on chromosomes 11 and X.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
