вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий домен стерильного альфа мотива 9. Кодируемый белок локализуется в цитоплазме и может играть роль в регуляции пролиферации клеток и апоптозе. Мутации в этом гене являются причиной семейного нормофосфатного опухолевого кальциноза. Альтернативный сплайсинг приводитк различным вариантам транскриптов, которые кодируют тот же самый белок.
sterile alpha motif domain containing 9. This gene encodes a sterile alpha motif domain-containing protein. The encoded protein localizes to the cytoplasm and may play a role in regulating cell proliferation and apoptosis. Mutations in this gene are the cause of normophosphatemic familial tumoral calcinosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
