вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
тирозиназа-связанный белок 1. Этот ген кодирует меланосомальный фермент, который принадлежит к тирозиназному семейству и играет важную роль в пути биосинтеза меланина. Дефекты в этом гене являются причиной рыжего глазокожного альбинизма и глазокожного альбинизма типа III.
tyrosinase-related protein 1. This gene encodes a melanosomal enzyme that belongs to the tyrosinase family and plays an important role in the melanin biosynthetic pathway. Defects in this gene are the cause of rufous oculocutaneous albinism and oculocutaneous albinism type III.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
