вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Аминометилтрансфераза. Этоо ген кодирует один из четырех критичных компонентов системы расщепления глицина. Мутации этого гена связаны с глицинэнцефалопатией (glycine encephalopathy). Было найдено множество вариантов транскрипции, кодирующие разные изоформы.
Длина гена 7,671 кб, содержит 9 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
