| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
DEAD / H(Asp-Glu-Ala-Asp/His)-бокс хеликаза 11. DEAD-бокс белки характеризуются консервативным мотив Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) и являются предполагаемыми РНК-хеликазами. Они участвуют во многих клеточных процессах, связанных с изменением вторичной структуры РНК, таких как инициация трансляции, ядерные и митохондриальный сплайсинг, и сборка рибосомы и сплайсосомы. На основе модели их распределения, некоторые члены этой семейства, как считается, участвуют в эмбриогенезе, сперматогенезе, росте и делении клеток. Этот ген кодирует DEAD-бокс белок, который является ферментом, обладающим АТФазной и ДНК-хеликазной активностью. Этот ген - гомолог гена дрожжей CHL1, он может отвечать за поддержание точность хромосомной трансмиссии и стабильность генома. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции, кодирующим разные изоформы.
DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) box helicase 11. DEAD box proteins, characterized by the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), are putative RNA helicases. They are implicated in a number of cellular processes involving alteration of RNA secondary structure such as translation initiation, nuclear and mitochondrial splicing, and ribosome and spliceosome assembly. Based on their distribution patterns, some members of this family are believed to be involved in embryogenesis, spermatogenesis, and cellular growth and division. This gene encodes a DEAD box protein, which is an enzyme that possesses both ATPase and DNA helicase activities. This gene is a homolog of the yeast CHL1 gene, and may function to maintain chromosome transmission fidelity and genome stability. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
